SCN5A基因突变致多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征1例  

Multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions associated with SCN5A mutation: a case report

作　　者：杨佳雪 马宁[2] 陈桂云 李新[1] 刘念[1] 汤日波[1] 贾长琪[1] 冯莉[1] Yang Jiaxue;Ma Ning;Chen Guiyun;Li Xin;Liu Nian;Tang Ribo;Jia Changqi;Feng Li(Department of Cardiology,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing 100029,China;Department of Medical Ultrasonics,Beijing Anzhen Hospital,Capital Medical University,Beijing 100029,China;Department of Cardiology,Suihua First Hospital,Suihua 152001,China)

机构地区：[1]首都医科大学附属北京安贞医院心内科,北京100029 [2]首都医科大学附属北京安贞医院超声医学科,北京100029 [3]绥化市第一医院心内科,绥化152001

出　　处：《中华心血管病杂志》2022年第9期923-925,共3页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家自然科学基金(81770322,81870243)。

摘　　要：多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征(MEPPC)是近年来新发现的SCN5A突变相关的临床心律失常综合征,患者携带SCN5A错义突变(p.R222Q),呈常染色体显性遗传,临床表现为多源浦肯野纤维相关室性早搏、心房颤动、伴或不伴有扩张性心肌病。亚洲人群尚无此病例报道,本文报道了1例MEPPC患者,结合文献分析其发病原因,探索治疗方案,丰富了该病流行病学及临床资料信息。

关 键 词：心律失常 SCN5A基因 多源浦肯野纤维相关室性早搏综合征 扩张性心肌病 

分 类 号：R541.7[医药卫生—心血管疾病]