SCN5A基因突变相关室性心律失常二例并文献分析  

A report of two cases of SCN5A gene mutation associated ventricular arrhythmia and literature review

作　　者：张丽[1] 徐萌 李筠[1] 王健怡 肖婷婷 Zhang Li;Xu Meng;Li Yun;Wang Jianyi;Xiao Tingting

机构地区：[1]上海市儿童医院、上海交通大学医学院附属儿童医院心内科,200062

出　　处：《中国小儿急救医学》2022年第12期1026-1029,共4页Chinese Pediatric Emergency Medicine

基　　金：上海交通大学"交大之星"计划医工交叉研究基金(YG2021ZD26)。

摘　　要：目的通过对已发现的心脏钠通道基因SCN5A点突变c.665G>A相关的室性心律失常家系进行回顾性分析,探究c.665G>A突变致室性心律失常的临床特征及病情演变特点。方法分析2例家族性SCN5A突变儿童的临床资料和基因检测结果,并进行相关文献复习。结果1例12岁女孩,1例10岁男孩,均有快速性室性心律失常病史。通过全外显子组测序,患儿及母亲均发现杂合子SCN5Ac.665G>A突变。病例1女孩经过倍他洛克联合缬沙坦治疗后室性心律失常显著减少、心肌功能明显改善。病例2男孩予盐酸普罗帕酮后室性心律失常明显减少。结论SCN5A基因变异与部分儿童室性心律失常有关,当儿童中出现心律失常且有家族史时需要引起重视,尽早基因组测序以精准治疗。

关 键 词：SCN5A基因 室性心律失常 家族性 

分 类 号：R725.4[医药卫生—儿科]