岳智慧

作品数：37被引量：129H指数：6
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供职机构：中山大学附属第一医院更多>>
发文主题：儿童肾病综合征儿科文献复习儿科学更多>>
发文领域：医药卫生文化科学更多>>
发文期刊：《中华肾脏病杂志》《临床医学工程》《临床儿科杂志》《广东医学》更多>>
所获基金：广东省医学科学技术研究基金广东省自然科学基金国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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8个家系9例 NPHS1变异相关肾病患儿临床表型与基因变异特点分析
《中华肾脏病杂志》2025年第2期99-106,共8页张旭媚 王海燕 岳智慧 魏海霞 孙良忠 
广东省自然科学基金(2022A1515012307、2024A1515013163)。
目的:探索NPHS1变异相关肾病(NPHS1-variant associated nephropathy,NPHS1-VAN)临床表型与基因变异特点及其关系。方法:该研究为病例系列分析。收集2018—2023年南方医科大学南方医院儿科诊治和随访的NPHS1-VAN病例及其家系资料。分析...
关键词：肾病综合征 突变 遗传变异 表型 基基因型 1 NPHSI NEPHRIN 
20例NPHP1基因缺陷肾单位消耗病患者的临床和基因突变特点
《中华肾脏病杂志》2024年第4期277-288,共12页赖佳泳 孙良忠 刘雅清 林宏容 岳智慧 王海燕 李敏 蔡勇 艾军 魏海霞 
国家自然科学基金面上项目(81670610);广东省自然科学基金(2022A1515012307,2020A1515010286)。
目的探讨1型肾单位消耗病(nephronophthisis,NPH)的临床表型及NPHP1基因突变特点。方法本研究为病例系列分析,回顾性收集初步诊断1型NPH患者及其父母的外周血标本、临床、影像和病理资料。通过二代测序或微卫星标记检测NPHP1基因变异。...
关键词：突变 囊肿 纤毛病 肾单位消耗病 NPHP1 肾囊肿 
儿童马尔尼菲篮状菌感染诊治专家共识(广东)被引量：2
《中国实用儿科杂志》2024年第4期249-254,共6页广东省医学会儿科分会呼吸学组 黄柳一 黄花荣 王文建 王桂兰 岳智慧 徐雪花 李洪伟 陈德晖 卢根 
马尔尼菲篮状菌是一种地方性机会致病性真菌,在中国主要流行于广东和广西地区。不同于成人马尔尼菲篮状菌感染多见于人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者,儿童马尔尼菲篮状菌感染多见于非HIV感染的免疫功能低下者。由于缺乏特异性临床表现,对...
关键词：儿童 马尔尼菲篮状菌 专家共识 
儿童肾病综合征合并肺栓塞二例并文献复习被引量：2
《中国小儿急救医学》2020年第10期779-782,共4页廖翠梅 黄柳一 蒋小云 莫樱 岳智慧 
目的回顾2例儿童肾病综合征合并肺栓塞的临床及实验室检查特点、诊断及治疗方法,以提高对该病的警惕。方法回顾分析了中山大学附属第一医院儿科肾病中心2003年1月至2017年1月收治的肾病综合征合并肺栓塞患儿的临床资料,对肺栓塞的症状...
关键词：儿童 肾病综合征 肺栓塞 
六个Lowe综合征家系七例患儿的临床特征与OCRL1基因突变被引量：5
《中华肾脏病杂志》2020年第5期372-378,共7页张晓滢 孙良忠 刘婷 李敏 林宏容 岳智慧 陈华木 胡妙月 
国家自然科学基金面上项目(81670610、81470913)。
目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院(4例)和中山大学附属第一医院(3例)Lowe综合征患儿临床资料和外周血标本,提取基因组DNA进行OCRL1基因突变检...
关键词：眼脑肾综合征 DNA突变分析 表型 OCRL1基因 
IFT140基因纯合突变致Mainzer-Saldino综合征1例报告并文献复习被引量：2
《临床儿科杂志》2020年第5期328-330,共3页魏海霞 孙良忠 林宏容 岳智慧 李敏 陈华木 
国家自然科学基金面上项目(No.81670610,81470913)。
目的分析IFT140基因突变致Mainzer-Saldino综合征(MSS)的临床与基因突变特点。方法总结1例临床诊断MSS患儿的临床资料,分析患儿及家系成员的全外显子测序与生物信息学检测结果。结果女性患儿,3岁时出现弱视,5岁8月龄因贫血就诊发现已进...
关键词：Mainzer-Saldino综合征 肾单位肾痨 IFT140基因 突变 
敲低NPHP1表达诱导犬肾集合管上皮细胞发生上皮间质转分化被引量：1
《中华肾脏病杂志》2017年第10期781-787,共7页童华娟 孙良忠 刘璐 陈华木 王海燕 李晓艳 刘婷 岳智慧 
基金项目：国家自然科学基金（81470913、81670610）
目的研究敲低NPHP1基因表达对。肾小管上皮细胞特性的影响。方法靶向siRNA干扰技术敲低犬肾集合管上皮细胞（MDCK细胞）NPHP1的表达。实验分为空白对照组、阴性对照组、siRNA干扰组。显微镜下观察细胞形态和迁移能力；实时定量PCR和明...
关键词：纤维化 膜蛋白质类 DNA结合蛋白质类 细胞转分化 肾单位肾 痨 NPHPl基因 
91例儿童Alport综合征临床、病理特点及误诊分析被引量：10
《中国当代儿科杂志》2017年第4期371-375,共5页陈燕贞 孙良忠 王海燕 蒋小云 莫樱 岳智慧 陈华木 刘婷 林宏容 
国家自然科学基金(81470913);广东省自然科学基金(S2013010015536);广东省科技计划项目(2013B021800117)
目的探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识。方法收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析。结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿。61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史。肾活检的82例患儿...
关键词：ALPORT综合征 误诊 Ⅳ型胶原 基因检测 儿童 
多种教学方法综合应用提高见习学生儿科病历书写水平被引量：2
《教育教学论坛》2017年第6期210-212,共3页岳智慧 古玉芬 黄礼彬 李易娟 蒋小云 
广东省教育厅2015年本科高校教学质量与教学改革工程建设项目"儿科学课程教学团队";中山大学2014年医学教育类CAI课题立项项目"基于网络环境的儿科学自主学习信息化平台的建设";中山大学2015年本科教学改革研究课题立项项目"高端模拟教学法在MBBS留学生儿科临床实践教学中的应用研究"
目的:提高见习学生儿科病历书写水平。方法:将多种教学方法综合应用包括:(1)说明病历书写的重要性,提高学生对病例书写的重视程度。(2)提高问诊水平:讲授儿科病历书写小课;对教师扮演的标准化病人对儿科常见症状进行问诊。(3)提高体格...
关键词：见习 儿科 病历书写 
少年型肾单位肾痨13例临床特点和基因突变分析被引量：12
《中华儿科杂志》2016年第11期834-839,共6页孙良忠 林宏容 岳智慧 王海燕 蒋小云 童华娟 李敏 王伟光 牟一坤 杨方 刘婷 陈华木 
国家自然科学基金（81470913）;广东省自然科学基金（S2013010015536）;广东省科技计划项目（20138021800117）
目的 探讨少年型肾单位肾痨（NPHP）临床和基因突变特点.方法 收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本.所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测,无片段缺失...
关键词：肾病 囊肿 少年型肾单位肾痨 
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