基因突变谱

作品数：74被引量：318H指数：9
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t(16;21)(p11;q22)/FUS∷ERG阳性急性髓系白血病的基因突变谱和预后分析
《临床血液学杂志》2025年第1期63-68,共6页董晓燕 邬成业 李玉龙 程薇 商保军 朱尊民 
河南省医学科技攻关项目(No:LHGJ20220011);河南省医学教育研究项目(No:Wjlx2022014)。
目的:旨在探讨携带t(16;21)(p11;q22)/FUS∷ERG融合基因的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的临床生物学及预后特征。方法:回顾性分析2015年12月—2023年8月在河南省人民医院收治的12例t(16;21)(p11;q22)/FUS∷ERG阳性AM...
关键词：白血病 髓样 急性 FUS∷ERG 融合基因 预后 
基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层
《中国实验血液学杂志》2024年第6期1631-1637,共7页曹雷茗 廖明玥 周亚兰 江浩 江倩 常英军 许兰平 张晓辉 黄晓军 阮国瑞 
国家自然科学基金(82100169,81770156);国家自然科学基金创新研究群体(81621001)。
目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型...
关键词：二代测序 急性髓系白血病 正常核型 CEBPA-bZIP突变 Nomogram模型 
基因突变谱和HR-HPV感染与宫颈神经内分泌癌预后的关系研究
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2351-2358,共8页张蕾 樊雅芝 赵晓娟 
咸阳市重点研发计划(S2022-ZDYF-SF-1062)。
目的 探讨基因突变谱和高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染对宫颈神经内分泌癌(NECC)预后不良的预测价值。方法 本回顾性研究纳入了2016年1月至2023年8月在咸阳市第一人民医院妇科就诊且经组织学证实为NECC的79例患者。对NECC组织样本进行...
关键词：RB1突变 HR-HPV感染 早期宫颈神经内分泌癌 预后不良 
佛山南海区育龄夫妇异常血红蛋白病基因突变谱和血液学表型分析
《中华地方病学杂志》2024年第11期866-873,共8页黄倩婷 杨发达 吕凤冰 吕伟标 
佛山市医学类科技攻关项目(2320001007473)
目的分析佛山南海区育龄夫妇异常血红蛋白病的基因突变类型及其临床血液学表型。方法回顾性分析2017年8月至2023年11月在佛山市南海区妇幼保健院孕产检和婚检的24748份检测样本的血红蛋白病基因测序、血常规检测及血红蛋白毛细管电泳结...
关键词：基因 异常血红蛋白病 血液学表型 
肾脏累及的弥漫性大B细胞淋巴瘤患者临床病理特征
《上海交通大学学报（医学版）》2024年第9期1162-1168,共7页王博恩 陈思远 施晴 张慕晨 易红梅 董磊 王黎 程澍 许彭鹏 赵维莅 
国家自然科学基金(82130004,81830007,81670176,82070204);上海交通大学医学院“双百人”项目(20230013)。
目的·探究肾脏累及的弥漫性大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)患者的临床病理特征,包括临床基本信息、病理特征、基因突变谱与预后相关因素等。方法·回顾性分析2005年7月—2021年11月上海交通大学医学院附属瑞金医...
关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤 肾脏 临床特征 基因突变谱 预后分析 
湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析
《中华地方病学杂志》2024年第7期536-541,共6页殷伟 李晨辉 汪亚龙 黄京希 杨莉 满丹丹 朱晓燕 杨凯云 
湖南省自然科学基金(2018JJ6076)
目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检...
关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因 血红蛋白 
肝豆状核变性儿童临床表型与ATP7B基因突变谱变化研究被引量：1
《实用肝脏病杂志》2024年第2期218-221,共4页严盼盼 黄晓霞 祝峰 滕懿群 杨露露 
浙江省嘉兴市科技计划项目(编号:2021AD30089)。
目的总结肝豆状核变性(WD)儿童临床表型特征及其ATP7B基因突变谱变化。方法2020年1月~2023年1月我院收治的WD患儿62例,其中肝病组41例(临床型11例和亚临床型30例)和神经病组21例(临床型6例和亚临床型15例),采用直接测序法检测外周静脉血...
关键词：肝豆状核变性 临床表型 ATP7B 基因突变谱 儿童 
ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展
《中华耳科学杂志》2024年第2期343-346,共4页周诗玉 李云龙 
国家自然科学基金地区科学基金(81860190);云南省“万人计划”青年拔尖人才专项资助(YNWR-QNBJ-2018-128)。
ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因,主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1,在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因...
关键词：ABCC1基因 遗传性耳聋 血-迷路屏障 
遗传性高非结合性胆红素血症患者的UGT1A1基因突变谱和临床表型的关系被引量：2
《中华肝脏病杂志》2024年第4期340-345,共6页熊清芳 陆雨佳 邹磊 周慧 任浩 冯晓宁 杨永峰 
江苏省中医药科技发展计划项目目(YB2020037);南京市卫生科技发展专项资金项目(YKK22127);南京中医药大学自然科学基金项目(XZR2020071)。
目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传...
关键词：遗传 吉尔伯特病 Crigler-Najar综合征 UGT1A1 
儿童高间接胆红素血症的UGT1A1基因突变谱被引量：2
《中华肝脏病杂志》2024年第2期119-124,共6页沈颖 郭红梅 郑玉灿 郑必霞 闫坤龙 孔桂萍 林谦 金玉 刘志峰 李玫 
国家自然科学基金(81570470、81672020)。
目的探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。方法回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿,分为Gilbert综合征(GS)、Crigle...
关键词：高间接胆红素血症 诊断 基因变异 病因分析 尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸糖基转移酶1A1 
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