李小红

作品数:14被引量:12H指数:2
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供职机构:粤北人民医院更多>>
发文主题:产前诊断基因诊断羊水细胞培养基因突变细胞遗传学研究更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《河北医学》《中国优生与遗传杂志》《中国民康医学》《中国现代医学杂志》更多>>
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ABL1基因突变导致先天性心脏和骨骼畸形综合征的产前诊断1例并文献复习被引量:1
《中国产前诊断杂志(电子版)》2022年第2期59-62,67,共5页陈惠英 范舒舒 徐静 郑兰香 丁红珂 汪成 李小红 曾丹 苗淑红 江玫玫 
目的探讨先天性心脏和骨骼畸形综合征(congenital heart defects and skeletal malformations,CHDSM)的临床特征、基因产前诊断结果以及再生育指导。方法分析1例CHDSM先证者的临床特点,利用医学外显子进行家系分析。查阅中国知网、万方...
关键词:先天性心脏和骨骼畸形综合征 ABL1基因突变 外显子测序 产前诊断 
短长骨畸形胎儿脐血 BALP 、IGF-1的测定及其临床意义被引量:1
《医学临床研究》2014年第1期80-82,共3页徐静 范舒舒 许红雁 黄笑英 李小红 
[目的]探讨脐血骨碱性磷酸酶(BALP)水平和活性、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平、血清钙、血清磷与胎儿短长骨畸形的关系。[方法]选择短长骨畸形胎儿19例(观察组),正常胎儿26例(对照组),检测两组胎儿脐血BALP水平和活性及脐血...
关键词:骨和骨组织 畸形 胎儿 胎血 
韶关地区385例羊水细胞染色体核型结果分析被引量:2
《现代医院》2011年第2期153-154,共2页徐静 许红雁 范舒舒 李小红 蔡珠 江玫玫 
目的探讨产前诊断指征对诊断胎儿染色体病的意义。方法对检查的385例有产前诊断指征的孕妇,进行羊水染色体核型分析。结果羊水培养成功并作核型分析的有384例,共检出26例异常核型,发生率6.77%,其中21-三体3例1,8-三体1例,性染色体异常1...
关键词:产前诊断 核型分析 唐氏综合征 
淋巴细胞免疫治疗早期复发性流产106例临床观察被引量:2
《河北医学》2010年第7期837-839,共3页钟永红 陈桂兰 范舒舒 李小红 蔡珠 
目的:探讨淋巴细胞免疫治疗早期复发性流产的临床效果。方法:将106例确诊为封闭抗体缺乏早期复发性流产患者分成两组,实验组给予丈夫或第三者外周血淋巴细胞免疫治疗1-2个疗程及常规安胎治疗。对照组进行常规安胎治疗。结果:治疗后,实验...
关键词:淋巴细胞免疫治疗 流产 复发性 
40例非梗阻性无精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学研究
《中国民康医学》2010年第1期3-4,6,共3页陈桂兰 钟永红 许红雁 蔡珠 李小红 黎建欣 
目的:探讨非梗阻性无精子症的细胞和分子遗传学特点及其对生殖的影响,为非梗阻性无精子症患者的治疗提供理论依据方法:采用外周血染色体G显带和多重聚合酶链反应技术等方法进行染色体分析及AZF基因的15个位点进行分析,正常对照组为已经...
关键词:男性不育 无精子症 染色体核型分析 AZF基因 
孕中期胎儿羊水细胞培养在产前诊断中的应用被引量:1
《中国优生与遗传杂志》2006年第10期38-38,58,共2页李小红 蔡珠 
本文对72例孕中期胎儿抽取羊水细胞宫内产前诊断进行了总结,对有产前诊断指征的孕妇,在16w^24w行羊膜腔穿刺抽取羊水15m l^20m l,离心处理后接种培养,收获后,G显带,分析胎儿染色体核型。结果发现11例异常染色体,异常检出率15.2%,因此,...
关键词:羊水细胞 产前诊断 染色体核型 
原发性闭经患者的细胞遗传学研究
《齐齐哈尔医学院学报》2006年第4期446-446,共1页李小红 蔡珠 
目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系。方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%。结论性染色体异常可导致性腺发育障碍。
关键词:原发性闭经 异常染色体 性腺发育障碍 
粤北地区地中海贫血检出率及基因分型的调查分析
《中国优生与遗传杂志》2003年第6期137-138,共2页蔡珠 邬玲仟 李小红 王萌 
目的 了解粤北地区地中海贫血的发病情况及基因分型。方法 红细胞休克 -管定量法对所有受检人进行地贫筛查 ,对地贫筛查阳性的标本进一步采用PCR法进行α地贫 1基因检测 ,用PCR结合反向点杂交法 (RDB) ,进行 β地贫的基因检测。结果 ...
关键词:地中海贫血 发生率 基因分型 粤北地区地 基因检测 基因突变 
荧光聚合酶链反应用于阴道炎性病病原体检测
《中国煤炭工业医学杂志》2001年第12期964-965,共2页邬玲仟 李小红 蔡珠妇 黄志峰 杨欣源 
目的 了解阴道炎患者生殖道性病病原体NGH、CT、Uu、HPV6 ,1 1 流行情况。方法 将PCR技术与荧光素标记探针相结合 (FQ -PCR) ,对阴道炎患者的宫颈柱状上皮进行NGH、CT、Uu、HPV6 ,1 1 定量检测。结果 阴道炎患者中四种病原体总感染率...
关键词:阴道炎 荧光聚合酶链反应 性病病原体 
α-地中海贫血的产前基因诊断被引量:3
《实用妇产科杂志》2001年第6期338-339,共2页邬玲千 蔡珠 黄志锋 李小红 卢雨零 
目的 :应用 PCR技术 ,对 9例父母双方均为 γ珠旦白基因缺失杂合子的胎儿进行羊水产前基因诊断。方法 :聚合酶链反应 (PCR)技术。结果 :9例中 3例胎儿表现为基因正常序列 (aa/ aa) ,4例胎儿纯合子 (- - / - - ) ,2例胎儿为杂合子 (- - /...
关键词:Α-地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 基因诊断 
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