胎儿新发假双着丝粒染色体伴发育异常1例  

作　　者：郑来萍[1] 张忆聪[1] 陈汉彪[1] 钟银环[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州511442

出　　处：《中国产前诊断杂志（电子版）》2019年第4期105-106,共2页Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version)

摘　　要：染色体异常是造成胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎及其他先天性疾病的主要原因,产前诊断中最常见的染色体异常有染色体数目异常和结构异常。双着丝粒染色体属于染色体结构异常中一种。双着丝粒染色体可能引发胎儿发育畸形。假双着丝粒染色体一般多见于性染色体或者D组和G组染色体,6号染色体与14号形成假双着丝粒染色体较为罕见。本文对1例胎儿发育异常来广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断,进行羊水相关检查,讨论假双着丝粒染色体其发生机制和遗传学诊断。

关 键 词：染色体结构异常 胎儿发育迟缓 省妇幼保健院 医学遗传 遗传学诊断 染色体异常 产前诊断 先天性疾病 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]