605例身材矮小症患儿的染色体核型分析  

作　　者：何轶群[1] 郭莉[1] 张忆聪[1] 郑来萍[1] 吴丽华[1] 

机构地区：[1]广东省妇幼保健院医学遗传中心,广州511400

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第11期1301-1303,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的探讨儿童身材矮小与染色体异常的相关性。方法对605例身材矮小的患儿进行外周血淋巴细胞培养、染色体制备和G显带染色体核型分析。结果605例受检患儿中,染色体异常核型68例,检出率为11.24%,其中X染色数目及结构异常60例(88.24%),常染色结构异常8例(11.76%)。结论染色体X数目及结构异常是患儿身材矮小的重要原因,身材矮小患儿临床咨询时应重视其染色体核型分析。

关 键 词：身材矮小 染色体 核型分析 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科] R440[医药卫生—临床医学]