产前诊断染色体45, X/46, X, psu idic(X)(q22.1)嵌合一例  

作　　者：赖怡[1] 刘山泉 郑杰梅[1] 王嘉敏[1] 朱红梅[1] 张轩 陈久容[1] 胡婷[1] 张竹[1] 

机构地区：[1]四川大学华西第二医院,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2020年第5期592-592,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省卫生健康委员会卫生健康科研课题(19PJ069)。

摘　　要：患者女,23岁,G1P0,孕26+1天,因"唐氏筛查临界风险"来我院遗传咨询门诊。身高1.63 m,平素月经规律,无不孕史,否认备孕及怀孕期间有毒有害物质接触史。孕妇反应略慢,沟通欠佳。丈夫身高1.70 m,斜视,余体格及智力发育正常。经孕妇签署知情同意书后行羊水穿刺染色体检查,本项目经医院伦理委员会批准(医学科研2019伦审批第077号)。染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测结果显示缺失(嵌合型)arr[GRCh37]Xp22.33q22.1(2772612-99378367)×1.41(96.606 Mb)以及缺失arr[GRCh37]Xq22.1q28(99460272-154882516)×1(55.422 Mb)。

关 键 词：遗传咨询门诊 医院伦理委员会 羊水穿刺 平素月经规律 不孕史 唐氏筛查 产前诊断 染色体检查 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]