46,XY,der(1)ins(1;7)(q25.3;q31.3q35)父源性插入1例  

作　　者：曹双燕 尼玛卓嘎 郑杰梅[2,3] 任晖晖 胡小玲 赖怡 

机构地区：[1]西藏自治区妇产儿童医院(西藏自治区妇幼保健院),拉萨851400 [2]四川大学华西第二医院医学遗传科产前诊断中心,成都610044 [3]出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610044 [4]四川大学华西第二医院儿童重症医学科护理单元/四川大学华西护理学院,成都610011

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2025年第1期128-128,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：先证者女,36岁,G_(3)P_(1)。因生育全面发育迟缓、先天性脊柱侧弯、面容异常的患儿(图1,Ⅱ1)于2024年3月至华西第二医院医学遗传科遗传咨询门诊就诊。先证者既往曾人流1次、自然流产1次,否认特殊既往史、过敏史,否认遗传病家族史。本研究通过了四川大学华西第二医院医学伦理委员会的审查(批准号:2024-268),先证者夫妇均签署了临床研究知情同意书。

关 键 词：遗传咨询门诊 先证者 医学伦理委员会 医学遗传 知情同意书 先天性脊柱侧弯 华西第二医院 自然流产 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]