KIDINS220基因致遗传痉挛性截瘫一家系  

作　　者：肖伟 方登富 孙辉[1] 段绍琪 程波 余巨明[1] 张树山[1] 

机构地区：[1]川北医学院附属医院神经内科,南充637002 [2]遂宁市第一人民医院神经内科,遂宁629000

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2024年第9期1153-1154,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：四川省基层卫生事业发展研究中心项目(SWFZ23-Z-10);川北医学院附属医院科研项目(2022LC019);川北医学院附属医院科研发展项目(2022PTZK0012)。

摘　　要：先证者。女,49岁(Ⅱ-2,图1),2022年4月于川北医学院附属医院门诊就诊,主要表现为行走困难,双下肢痉挛,智力减退。体格检查:双下肢肌力Ⅳ级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进,右侧踝阵挛阳性,双侧病理征阳性,足内翻,双侧弓形足。先证者女儿(Ⅲ-2,图1)21岁,症状较先证者轻,表现为行走困难19年,2岁仍不能行走,伴有智力减退。体格检查:双下肢肌力Ⅴ-级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进,踝阵挛阴性,双侧病理征阳性。先证者妹妹(Ⅱ-5,图1)体格检查:双下肢肌力Ⅳ级,双下肢肌张力增高,双下肢腱反射亢进。

关 键 词：腱反射亢进 双下肢肌力 先证者 双侧病理征 踝阵挛 足内翻 双下肢痉挛 痉挛性截瘫 

分 类 号：R741[医药卫生—神经病学与精神病学]