掌跖角化症1家系TRPV3基因突变报告  

A mutation in the TRPV3 gene in a family with palmoplantar keratosis

作　　者：周欣[1] 徐霞[1] 陈荃[1] 田歆[1] Zhou Xin;Xu Xia;Chen Quan;Tian Xin(Department of Dermatology,Guangzhou Institute of Dermatology,Guangzhou 510095,China)

机构地区：[1]广州市皮肤病防治所皮肤科,广州510095

出　　处：《中华皮肤科杂志》2025年第3期258-259,共2页Chinese Journal of Dermatology

基　　金：广州市基础研究计划项目(SL2022A03J01447)。

摘　　要：先证者男,8岁,因手足角化,躯干和四肢弥漫性角化性斑块伴红斑8年就诊。患者出生4个月后双手掌及双足底出现约钱币大小红色角化性斑块,无明显自觉症状,未予处理。后逐渐增多,1岁时皮疹发展至四肢及躯干,皮疹无明显季节性,亦无明显的形状变化或自行消退趋势。

关 键 词：未予处理 先证者 角化 基因突变 形状变化 自觉症状 掌跖角化症 弥漫性 

分 类 号：R75[医药卫生—皮肤病学与性病学]