掌跖角化症

作品数：60被引量：56H指数：4
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相关作者：张咸宁唐斌尹菁华林志淼汪慧君更多>>
相关机构：北京协和医学院浙江大学宁波大学北京大学第一医院更多>>
相关期刊：《世界核心医学期刊文摘（皮肤病学分册）》《皮肤性病诊疗学杂志》《皮肤病与性病》《医学理论与实践》更多>>
相关基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金广东省医学科学技术研究基金宁波市青年（博士）科学基金更多>>
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掌跖角化症1家系TRPV3基因突变报告
《中华皮肤科杂志》2025年第3期258-259,共2页周欣 徐霞 陈荃 田歆 
广州市基础研究计划项目(SL2022A03J01447)。
先证者男,8岁,因手足角化,躯干和四肢弥漫性角化性斑块伴红斑8年就诊。患者出生4个月后双手掌及双足底出现约钱币大小红色角化性斑块,无明显自觉症状,未予处理。后逐渐增多,1岁时皮疹发展至四肢及躯干,皮疹无明显季节性,亦无明显的形状...
关键词：未予处理 先证者 角化 基因突变 形状变化 自觉症状 掌跖角化症 弥漫性 
SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道
《中国医科大学学报》2024年第12期1142-1145,共4页吴振涛 祝立丽 刘运峰 徐学刚 高兴华 郭雅欣 
国家外国专家局教科文卫引智项目计划(D18011)。
对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的...
关键词：长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 
长岛型掌跖角化症的发病机制与治疗进展
《皮肤性病诊疗学杂志》2024年第10期721-726,F0003,共7页李岢贞 卢安童 钟伟龙 于波 
国家自然科学基金(82203900);广东省基础与应用基础研究基金联合基金(2021A1515111009);深圳市医学重点学科建设经费(SZXK040);深圳三名工程经费(SZSM202311029);深圳皮肤疾病分子诊断公共服务平台(含提升)。
长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关。目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治疗为主...
关键词：长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 发病机制 庆大霉素 
TRPV3基因突变导致表皮功能障碍和角质细胞异常分化的作用机制研究
《国际遗传学杂志》2023年第2期85-94,共10页潘素跃 陈东宇 樊文龙 胡敏 王朴 黄巧 杨晓雨 王红心 何玉清 
国家自然科学基金(81773312);广东省"扬帆计划引进紧缺拔尖"人才项目(201433005)。
目的运用生物信息学方法筛选与瞬时感受器电位香草素受体亚家族3(transient receptor potential vanillin 3,TRPV3)突变密切相关的一组基因和信号通路,探讨TRPV3突变对局灶型掌跖角化症和Olmsted综合征表皮功能和角质细胞增殖分化的影...
关键词：局灶型掌跖角化症 差异表达基因 加权基因共表达网络分析 
体内金属植入物与后天性掌跖角化症关联的初步研究
《中华皮肤科杂志》2022年第10期869-873,共5页谢小鸳 刘芳 陈欢 许洁 孔庆涛 桑红 
南京市重点专科(匹配SZDZK2016011)。
目的分析后天性掌跖角化症(PPK)患者的临床特征及金属植入物(MI)对患者血浆细胞因子的影响。方法本研究为观察性研究,收集2020年6月至2021年12月东部战区总医院皮肤科就诊的后天性PPK,以同期健康体检者为对照。PPK面积及严重度指数评分...
关键词：皮肤角化病 掌跖 细胞因子类 肿瘤坏死因子α 干扰素γ 金属植入物 金属成分斑贴试验 
长岛型掌跖角化症的研究进展被引量：3
《中国麻风皮肤病杂志》2022年第9期646-649,共4页王昕怡 李明 
国家自然科学基金(编号:82073422)。
长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)是亚洲人群中最常见的掌跖角化病,2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因纯合或复合杂合突变所致,目前发现15种不同的致病性突...
关键词：长岛型掌跖角化病 丝氨酸蛋白酶抑制剂 无义突变 庆大霉素 
SERPINB7基因纯合突变的长岛型掌跖角化症一例
《实用皮肤病学杂志》2022年第1期63-64,共2页郑晓旭 李敏 毛秋雨 刘倩楠 钱齐宏 
15岁男性患者,双手足出生即出现弥漫性红斑伴角化,家族中无类似病史,父母非近亲结婚。全外显子测序:SERPINB7基因c.522-523insT(p.Val175Cysfs^(*)46)纯合突变,先证者父母为杂合突变。诊断:长岛型掌跖角化症。
关键词：掌跖角化症 长岛型 基因 SERPINB7 纯合突变 
表皮松解性掌跖角化症KRT9R163W突变表达对细胞骨架结构影响研究
《实用皮肤病学杂志》2021年第6期321-325,共5页王朋 梁胜男 王唯嘉 王鹏 赵娟 康晓静 
国家自然科学基金(地区)(81360235);自治区创新环境(人才、基地)建设专项(人才专项计划-天山创新团队)(2020D14006)。
目的利用siRNA靶向沉默永生化人角质形成细胞(HaCaT细胞)KRT9R163W表达,共聚焦显微镜观察转染前后细胞骨架结构变化,探讨KRT9R163W突变在表皮松解性掌跖角化症的发病机制中的作用.方法①构建KRT9野生型及KRT9R163W突变型质粒转染入HaCa...
关键词：掌跖角化症 表皮松解性 RNA 小干扰 基因 角蛋白9 
表皮松解型掌跖角化症的研究进展被引量：1
《实用皮肤病学杂志》2021年第2期88-90,94,共4页何丽 陈慧 林雪霏 李曼 隋长霖 朱威 
表皮松解型掌跖角化症(EPPK)是一组常染色体显性遗传性皮肤病,以手掌和足跖弥漫性角化过度为主要临床表现,具有表型异质性。KRT9基因突变为该病的主要致病因素之一,目前已鉴定出KRT9基因的33个突变与该病有关。小干扰RNA敲除突变基因和...
关键词：掌跖角化症 角蛋白 KRT9基因 
全外显子组测序鉴定一家系长岛型掌跖角化症SERPINB7基因突变分析被引量：1
《右江医学》2021年第4期254-257,共4页黄闰娣 王笑宇 刘成 李荣华 余佳林 李常兴 
广东省自然科学基金(2020A15150875);泉州市科技计划项目(2019N026S);广东省医学科研基金项目(A2020382)。
目的对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因。方法收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验...
关键词：长岛型掌跖角化症 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7 基因 突变 
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