SERPINB7复合杂合突变所致长岛型掌跖角化症家系1例报道  

A family with Nagashima-type palmoplantar keratosis owing to a compound heterozygous mutation in the SERPINB7 gene:a case report

作　　者：吴振涛 祝立丽[2] 刘运峰[3] 徐学刚[4] 高兴华[4] 郭雅欣 WU Zhentao;ZHU Lili;LIU Yunfeng;XU Xuegang;GAO Xinghua;GUO Yaxin

机构地区：[1]山东省青州市皮肤病防治站门诊,山东青州262500 [2]辽宁省人民医院皮肤科,沈阳110016 [3]辽宁省人民医院应急办,沈阳110016 [4]中国医科大学附属第一医院皮肤科,教育部和国家卫生健康委员会免疫皮肤病学重点实验室,免疫性皮肤病诊疗国家地方联合工程研究中心,沈阳110001

出　　处：《中国医科大学学报》2024年第12期1142-1145,共4页Journal of China Medical University

基　　金：国家外国专家局教科文卫引智项目计划(D18011)。

摘　　要：对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序。患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味。全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c.455G>T(p.G152V)的复合杂合突变。患儿父亲携带c.796C>T,p.R266*杂合突变,双手足可见弥漫性红斑;患儿母亲携带c.455G>T,p.G152V杂合突变,无明显临床异常表现。结合患儿临床及基因检测均诊断为NPPK。SERPINB7基因的c.796C>T及c.455G>T的复合杂合突变是引起本例患儿NPPK的原因。

关 键 词：长岛型掌跖角化症 SERPINB7 基因突变 

分 类 号：R758.5[医药卫生—皮肤病学与性病学]