1例NDUFAF2基因突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症病例报道及文献回顾  

作　　者：李浩琅 王大燕 赖盼建 程楷超 李小兵 

机构地区：[1]绍兴文理学院医学院,浙江绍兴312000 [2]金华市妇幼保健院儿内科三病区,浙江金华321000

出　　处：《现代医学与健康研究电子杂志》2025年第8期138-141,共4页Modern Medicine and Health Research

摘　　要：目的报道1例NDUFAF2基因c.139C>T(p.Arg47Ter)突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症患儿的临床表型,并结合文献分析讨论。方法选取金华市妇幼保健院2022年6月诊治的1例NDUFAF2基因突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症患儿作为研究对象,收集其临床病例资料,采用高通量测序技术(NGS)对患儿进行基因检测,并与其父母进行验证,回顾分析文献报道的NDUFAF2基因突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症患儿病例的临床表型及遗传分型。结果NGS结果发现患儿NDUFAF2基因中存在c.139C>T(p.Arg47Ter)纯合无义突变。文献报道的NDUFAF2基因突变导致的线粒体复合物Ⅰ缺乏症患儿大多数均因呼吸暂停及呼吸衰竭死亡,大部分患儿颅脑MRI提示存在颅脑病变,临床表现主要为眼球震颤及运动发育迟缓等。结论NDUFAF2基因c.139C>T(p.Arg47Ter)纯合无义突变可导致患儿出现线粒体复合物Ⅰ缺乏症,该患儿NDUFAF2基因突变遗传自父亲,存在遗传风险,应对患儿家庭提供详细的遗传咨询,并加强家庭管理。

关 键 词：线粒体复合物Ⅰ缺乏症 NDUFAF2 基因突变 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]