高通量测序技术确定一例Alport综合征新的COL4A5基因突变  

High-throughput sequencing technology identified a new COL4A5 gene mutation in a patient with Alport syndrome

作　　者：施钊钰 蒋霞[2] 张园 范亚平[1] 袁莉[1] 

机构地区：[1]南通大学附属医院肾内科,南通226000 [2]南通市第二人民医院,南通226000

出　　处：《中华肾病研究电子杂志》2020年第2期90-91,共2页Chinese Journal of Kidney Disease Investigation（Electronic Edition）

基　　金：国家自然科学青年基金项目(81200490);江苏省研究生科研与创新计划项目(SJCX19_0874);南通市科技局项目(MS12017017-7)

摘　　要：Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以血尿和进行性肾功能减退为主要临床特征的遗传性肾病,常伴发神经性耳聋和视觉缺陷。AS是由于形成Ⅳ型胶原的α链异常引起的,而Ⅳ型胶原则是肾小球基底膜、耳蜗、角膜及视网膜的重要组成部分。

关 键 词：ALPORT综合征 肾小球基底膜 神经性耳聋 α链 肾功能减退 视觉缺陷 高通量测序技术 Ⅳ型胶原 

分 类 号：R692[医药卫生—泌尿科学]