遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习  

作　　者：薛美娟 石艳[1] 邵琳琳[1] 王琳[1] 张昀[2] 张阿敏 

机构地区：[1]山东大学齐鲁医院血液科,山东济南250012 [2]山东大学齐鲁医院儿科,山东济南250012

出　　处：《山东大学学报（医学版）》2022年第3期121-124,共4页Journal of Shandong University:Health Sciences

摘　　要：遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13,ADAMTS13)活性降低和缺乏[1]。患者体内缺乏血友病因子(von willebrand factor,VWF)裂解蛋白酶,因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血,严重者出现多脏器衰竭。

关 键 词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜 ADAMTS13 基因突变 诊断 治疗 

分 类 号：R725.5[医药卫生—儿科]