产前诊断胎儿颈项透明层增厚伴47,XYY一例  

作　　者：王瑞雪[1] 于洋[1] 奚琦[1] 李琳琳[1] 姜雨婷[1] 刘睿智[1] 张红国[1] 

机构地区：[1]吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心,长春130021

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第9期934-934,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：吉林省发改委产业创新项目(2017C025).

摘　　要：孕妇32岁,身体健康状况良好,平素月经规律.孕1产0,本次妊娠孕早期无感冒史,无病毒感染,无有毒、有害物质及放射线接触史.孕妇及其父母均非近亲婚配,否认家族中有遗传病或先天畸形患者.孕12+6周行胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查,NT=2.6 mm(正常参考值<2.46);行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查,提示胎儿性染色体异常.

关 键 词：外周血 状况良好 孕妇 游离 胎儿 产前检查 父母 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]