孕妇唐氏筛查高危伴胎儿羊水染色体异常三例  

作　　者：董媛[1] 李维[1] 陈巧媛[1] 杨洁[1] 王一鹏[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心,北京100026

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第5期523-524,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项(fcyy201534);首都医科大学基础-临床合作基金(15JL76).

摘　　要：孕妇1 34岁,G2P0,自然流产一次,此次孕16+4周唐氏筛查(唐筛)发现21三体综合征高风险(风险值为1∶18).孕19+3周羊水穿刺胎儿核型为47,XX,+mar(图1),同时行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,使用LSI 13/LSI 21位点特异性探针及CEP 18/CEP X/CEP Y着丝粒特异性探针(Vysis,美国)杂交,未见13、18、21及性染色体数目异常.孕22+4、24+4周B超均显示胎儿小于相应孕周.

关 键 词：筛查 探针 羊水 染色体 特异性 胎儿 

分 类 号：R71[医药卫生—妇产科学]