产前诊断染色体部分8p三体和部分18q单体一例  

作　　者：赖怡[1] 郑杰梅[1] 谢良玉[1] 魏杨君[1] 夏蓓[1] 胡婷[1] 张竹[1] 李琴勤 李介男 王和[1] 

机构地区：[1]四川大学华(西)第二医院产前诊断中心出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室,成都610041

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第5期522-522,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：患者 女,35岁,既往自然流产1次,胚胎停育1次.本次妊娠孕早期因“牙齿正畸”于院外行全景牙片检查1次,无其他毒物、药物及射线接触史.孕12周B超检查示:胎儿顶臀长5.33 cm,NT增厚达6.1 mm(正常参考值<2.5 mm);胎盘附着子宫前壁,厚1.9 cm,0级,羊水深度为3.6 cm,有胎心胎动,胎心率为170次/分.孕中期签署产前诊断知情同意书后,行羊水染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),结果为arr[hg19]8p23.3p12(158 048-29 816 429)×3(29 658 kb),arr[hg19]18q23(74 694 541-78 013 728)×1(3319kb),提示8号染色体短臂末端重复以及18号染色体长臂末端缺失(图1).

关 键 词：牙片 部分 同意书 羊水 检查 染色体 胎心 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]