RPGR基因新突变的儿童X-连锁视网膜色素变性1例  

Novel Mutation in the RPGR Gene in a Child with X-Linked Retinitis Pigmentosa:A Case Report

作　　者：项晓丽 蒋廷旺 黄正如 王瑾瑜 Xiaoli Xiang;Tingwang Jiang;Zhengru Huang;Jinyu Wang

机构地区：[1]南通大学附属常熟医院眼科,常熟215500 [2]南通大学附属常熟医院重点专科实验室,常熟215500

出　　处：《中华眼视光学与视觉科学杂志》2024年第5期385-386,共2页Chinese Journal Of Optometry Ophthalmology And Visual Science

摘　　要：患儿,男,5岁,因“幼儿园体检发现双眼视力差”至南通大学附属常熟医院眼科就诊。既往有夜盲史;其父母非近亲联姻,否认低视力家族史。眼科检查示:右眼视力0.15,左眼0.2(双眼矫正视力不提高);双眼角膜清,前房清,瞳孔圆,对光反射+。眼底检查示:视乳头界清、色淡红,视网膜血管变细,黄斑区外视网膜可见椒盐样色素紊乱,散在少量骨细胞样色素改变(图1A-B)。眼球位置及运动检查示:双眼眼球活动正常,无眼球震颤。

关 键 词：右眼视力 眼球活动 对光反射 色素改变 眼底检查 双眼视力 医院眼科 低视力 

分 类 号：R774.1[医药卫生—眼科]