无创胚胎植入前遗传学检测的现状与展望  

作　　者：蓝红燕 童晓嵋[1] 

机构地区：[1]浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科、浙江省生殖障碍诊治研究重点实验室,杭州310020

出　　处：《中华医学杂志》2023年第26期2019-2025,共7页National Medical Journal of China

摘　　要：利用滋养外胚层(TE)细胞活检对植入前胚胎进行遗传学筛查已经有20多年的历史,但其在选择整倍体胚胎方面的优势仍然存在争议。近年来,胚胎废弃培养液中游离脱氧核糖核酸(cfDNA)的发现,为获得胚胎的细胞遗传学信息提供了一种潜在的无创替代方法。有研究报道胚胎cfDNA分析与TE、内细胞团(ICM)和整个囊胚(WB)的活检结果高度一致。然而,在cfDNA成为可靠的胚胎基因组信息来源应用于临床之前,仍然面临很多挑战。本文综述了基于培养液中的cfDNA的无创胚胎植入前遗传学检测(niPGT)的产生和现状,并对其局限性和未来前景进行了探讨,为niPGT应用于临床提供参考。

关 键 词：胚胎植入 胚胎植入前遗传学检测 胚胎游离DNA 培养液 无创 

分 类 号：R714.8[医药卫生—妇产科学]