串联质谱遗传代谢病检测临床应用  

作　　者：杨靖[1] 谭玲[1] 

机构地区：[1]重庆三峡中心医院,重庆 404000

出　　处：《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》2019年第10期00010-00010,共1页

摘　　要：目的探究串联质谱遗传代谢病检测临床应用。方法此次研究选取的研究对象为2000例新生儿,研究时间为2017年1月-2018年1月,行串联质谱技术诊断,对遗传代谢性疾病进行筛查,并随访筛查阳性者,收集与分析临床资料。结果2000例新生儿中,38例新生儿高度疑似遗传代谢性疾病,占比1.60%;8例新生儿确诊,占比0.40%。8例遗传代谢病患儿中,1例高瓜氨酸血症,占比12.50%;3例甲基丙二酸血症,占比37.50%;1例尿素循环障碍,占比12.50%;2例高苯丙氨酸血症,占比25.00%;1例异戊酸血症,占比12.50%。结论串联质谱技术可有效筛查新生儿遗传代谢病,有助于及时采取措施进行治疗,应用价值高。

关 键 词：串联质谱 遗传代谢病 检测 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]