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机构地区:[1]南京医科大学附属儿童医院,江苏南京210029 [2]泰州市人民医院,江苏泰州225700 [3]苏州大学附属儿童医院,江苏苏州215003
出 处:《中国科技期刊数据库 医药》2021年第7期176-177,共2页
摘 要:癫痫性脑病(Epileptic encephalopathy,EE)是一类癫痫频繁发作导致脑功能严重受损的神经系统疾患,以婴儿期和儿童期发病为主,其中70%~80%的癫痫脑病与遗传因素相关。近年来随着分子遗传学的进步,越来越多的研究发现神经递质受体类基因突变与EE有关,这一发现对未来临床癫痫性脑病的精准诊疗有很重要的意义。本文就神经递质受体类基因与癫痫性脑病患儿的临床表型、基因研究等进展作一综述。
分 类 号:R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]
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