OCA1与OCA2型白化病的产前诊断  

作　　者：王一冰 杨晓惠 易红艳 李崎[4,5] 马燕琳[1,2,3,4,5] 

机构地区：[1]海南医学院第一附属医院海南省人类生殖与遗传重点实验室,海南海口570100 [2]海南医学院第一附属医院生殖医学科,海南海口570100 [3]海南医学院第一附属医院海南省地方病(地中海贫血)临床医学研究中心,海南海口570100 [4]海南医学院热带转化医学教育部重点实验室,海南海口570100 [5]海南医学院第一附属医院海口市人类遗传资源保藏重点实验室,海南海口570100

出　　处：《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2022年第7期007-012,共6页

基　　金：海南省创新研究团队项目(2019CXTD408)。

摘　　要：白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化病特征的为眼白化病(Ocular Albinism,OA);同时伴有眼睛和皮肤改变的白化病为眼皮肤白化病(Oculocutaneous Albinism,OCA),也称为非综合征型白化病。在非综合征型白化病中,OCA1和OCA2是最早发现同时也是我国最常见的两种白化病类型,分别由TYR基因 (Tyrosinase Gene)和P基因突变致病。本文就这两种类型白化病的相关研究进行综述,希望能更多的为非综合征型白化病OCA1和OCA2白化病患者和携带者的遗传咨询和产前诊断提供更多的参考。

关 键 词：白化病 TYR基因 P基因 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]