NOTCH1突变在特发性嗜酸性粒细胞增多综合征发病机制中的研究进展  

作　　者：杨云飞 罗维贵[2] 黄盼柳 

机构地区：[1]右江民族医学院研究生学院,广西百色533000 [2]右江民族医学院附属医院呼吸内科,广西百色533000 [3]广西壮族自治区江滨医院,广西南宁530031

出　　处：《中文科技期刊数据库(文摘版)医药卫生》2022年第12期013-017,共5页

摘　　要：特发性嗜酸性粒细胞增多综合征(IHES),是一种罕见的疾病,其特征是外周血嗜酸性粒细胞(EOS)绝对计数升高,呈慢性病程,以嗜酸性粒细胞介导的组织损伤产生症状和体征为特征的一种疾病。发病率为0.04-0.17/10万,人/年,该病可累及全身所有组织、器官,轻者可无临床症状,重者可导致死亡。HES分为原发性/肿瘤性(克隆性)、继发性/反应性和特发性(HES)。特发性HES(IHES)类型的诊断需排除原发性和继发性的HES。对缺乏特异性分子学异常的IHES,发病机制尚未完全明确。随着二代测序在分子遗传学分析的应用,有助于发现IHES的发病机制,同时甄别出对靶向药物敏感的患者。研究发现53%的IHES患者具有体细胞突变,最常见的是NOTCH1。根据体细胞NOTCH1突变及有关文献,探讨IHES的发病机制、并对治疗策略和未来分子水平上的研究重点进行分析。

关 键 词：嗜酸性粒细胞增多综合征 特发性嗜酸性粒细胞增多综合征 NOTCH1 

分 类 号：R597[医药卫生—内科学]