论地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的应用价值  

作　　者：韦政源 

机构地区：[1]象州县妇幼保健院,广西来宾545800

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2022年第11期16-18,共3页

摘　　要：地中海贫血筛查和产前诊断应用在出生缺陷预防中的应用价值。方法 选择2016年-2021年之间的14430例孕妇,通过血常规、血红蛋白电泳做地中海贫血筛查,筛查阳性者应用跨越断裂点PCR、反向斑点杂交技术分析地中海贫血基因,统计<28周发生地中海贫血率,及时引产,降低>28周的地中海贫血新生儿数量。结果 共筛查14430例,确诊地贫(291)例,占2.02%;夫妇双方携带同型地贫基因的高风险孕妇共168对,确诊重型地贫患儿共(19)例,占0.13%;轻型地贫(90)例、中间型重型地贫(55)例,均妊娠至足月分娩,受检人群中无一例重型地贫儿出生。结论 通过地中海贫血筛查和产前诊断,可有效预防出生缺陷,应用价值高。

关 键 词：地中海贫血筛查 产前诊断 出生缺陷 预防价值 

分 类 号：R556[医药卫生—血液循环系统疾病]