极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例病例报告及文献复习  

作　　者：李欢[1] 何云[1] 蔡燕[1] 罗利 

机构地区：[1]川北医学院,四川南充637000

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2023年第2期44-49,共6页

摘　　要：探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、基因型特点及治疗,提高对极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的认识。方法 总结 1 例 VLCADD 患儿的临床表现、诊断及治疗过程,并进行基因型分析。结果 患儿,男,6月7天,因“呕吐3+天,发热4+小时,惊厥5次”入院,入院不到24小时即抢救无效死亡。其血浆酰基肉碱谱提示多种肉碱值较参考值升高。经基因检测发现患者ACADVL 基因存在 2 个杂合变异,ACADVL 基因型为 c.480C>A/c.1077+5G>C。患儿最终诊断为极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。结论 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因突变谱具有明显异质性,缺乏特异性临床表现,易被误诊、漏诊,需早期诊断及治疗。

关 键 词：极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 心肌病型 遗传代谢性疾病 基因型 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]