胎儿鼻骨发育不良与染色体异常关系分析  

作　　者：陈惠 梅燕 黄杏玲 岑白梅 刘百灵 

机构地区：[1]柳州市妇幼保健院·广西妇产疾病临床研究中心·广西科技大学附属妇产医院·儿童医院,广西柳州45001

出　　处：《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》2023年第4期14-17,共4页

基　　金：广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题,合同编号:Z20180032

摘　　要：总结胎儿鼻骨发育不良的特点;并进行染色体检测;分析两者之间的相关性;以期为染色体异常提供可靠的参考标准。方法 收治的病例来源时间范围为2018年8月-2019年12月;共计160例;均为孕早中晚期超声筛查鼻骨发育异常者;根据不同孕周进行相应的产前诊断;并进行行染色体核型及染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq);对胎儿鼻骨发育不良特点与CNV-seq检测结果进行相关分析。结果 检测结果显示160例胎儿中129例(80.63%)为单纯鼻骨发育异常;染色体检测结果显示15例存在核型异常;11例表现为CNV-seq异常;致病性染色体拷贝数异常。31例为鼻骨缺失或非孤立性鼻骨发育不良;占19.37%;其中染色体核型异常17例;染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq)异常4例;均为致病性染色体拷贝数异常。结论 胎儿鼻骨发育不良与染色体异常密切相关;应加强全面超声结构筛查;确诊发育不良或缺失后;应及时产前诊断;明确染色体异常情况。

关 键 词：胎儿鼻骨 产前诊断 染色体组拷贝数变异检测(CNV-seq)分析 

分 类 号：R473[医药卫生—护理学]