出生缺陷遗传易感基因及营养因素的流行病学调查研究  

作　　者：陈丽霞 胡君 彭贤容 

机构地区：[1]内江市妇幼保健院,四川内江641000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第6期79-83,共5页

摘　　要：探讨内江市出生缺陷遗传易感基因及营养因素的流行病学状况。方法 选取2018年1月-2021年6月1000名于我院就诊内江市地区育龄妇女作为研究对象,对其展开流行病学调查分析,检测“叶酸-同型半胱氨酸通路” (MTHFR C677T)基因多态性、同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平,探究Hcy浓度与叶酸及维生素B12间相关性。结果 (1)吸烟、饮酒、补充叶酸、运动、负荷、睡眠等为内江市新生儿出生缺陷主要因素;(2)风险组MTHFR C677T基因CC分型、等位基因占比低于对照组,TT分型占比高于对照组,随风险程度增加,CC分型占比降低,TT分型占比升高;(3)风险组规范补充叶酸占比低于对照组;(4)规范与不规范补充叶酸状况下MTHFR C677T基因多态性对比,差异无统计学意义(P>0.05);(5)风险组Hcy浓度高于对照组,叶酸、维生素B12水平低于对照组,随风险程度增加,风险组Hcy浓度逐渐升高,风险组叶酸、维生素B12水平浓度逐渐降低,组间比较,差异存在统计学意义(P<0.05);(6)风险组、对照组血浆Hcy浓度与叶酸、维生素B12均呈负相关性。结论 MTHFR C677T、同型半胱氨酸及营养水平等因素均可诱导出生缺陷疾病发生。内江市出生缺陷遗传易感基因及营养因素流行病学调查分析,有助于早期识别遗传及营养因素可能导致的潜在风险,对各项预防措施制定提供了良好基础,可在一定程度上降低出生缺陷发生率。

关 键 词：内江市 出生缺陷 遗传易感基因 营养因素 流行病学 

分 类 号：R711[医药卫生—妇产科学]