21002例NIPT-Plus及NIPT的临床价值分析  

作　　者：陈锴新 郑加永 

机构地区：[1]温州市人民医院,浙江温州325000

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2023年第11期46-48,共3页

摘　　要：通过回顾性数据分析,了解拓展版无创产前基因检测技术(NIPT-Plus)及无创产前基因检测技术(NIPT)的临床价值。方法 对温州市人民医院NIPT-Plus及NIPT的孕妇样本进性回顾性分析,其中共检测12122例NIPT,通过检测8880例NIPT-Plus。结合介入性产前诊断以及临床随访结果进行分析、总结,讨论NIPT-Plus对于临床产前筛查的价值。结果 NIPT-Plus分别检测出13-三体(T13),18-三体(T18),21-三体(T21),性染色体相关异常,常染色体相关异常的阳性预测值为,95.24%、66.67%、28.57%、39.29%、44.44%,NIPT检测出阳性预测值(PPV)分别为73.08%、42.86%、14.29%、32.31%、24.32%。对比常染色体相关异常的PPV,卡方检验结果(P=0.05),具有统计学意义。其余卡方检验结果均为p>0.05。两者相比NIPT-Plus具有更高的总体ppv,(49.32%:37.33%, P=0.0372)。结论 NIPT-Plus及NIPT有对于T13、T18、T21以及性染色体异常有相似的筛查效能;对于常染色体相关异常,NIPT-Plus有更高的检出率以及PPV。

关 键 词：基因检测 出生缺陷预防 染色体 基因检测技术 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]