微小残留病检测在肺癌中的应用局限性  

作　　者：郭明慧 

机构地区：[1]扬州大学生物科学与技术学院,江苏扬州225127

出　　处：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》2024年第6期0079-0084,共6页

摘　　要：随着精准医学技术的发展,各种新型的检测技术涌现,其中微小残留病(minimal(or molecular)residual disease,MRD)检测方法的出现,让肺癌的早筛早诊和精细化管理成为可能。已经有多项研究证明了MRD在复发风险评估、预后评估、复发监测、疗效监测等方面的应用价值[1-10]。但是根据已公布的研究结果,肿瘤患者基线期MRD阳性检出率并不高[11],其中基于扩增子的NGS检测基线期MRD的灵敏度范围仅21.4%-55.6%,低于靶向捕获测序和数字PCR检测[12],意味着有很大比例的漏检率。本研究旨在探索影响肺癌基线期MRD检出的主要因素,分析MRD应用的局限性,从而更好地发挥其在肿瘤精准医疗领域的价值。方法 本研究基于Tumor-informed的技术路线,先对肿瘤组织和外周血细胞或正常组织进行全外显子检测,外周血细胞以及正常组织作为对照,从每一患者的全外显子测序结果中筛选出20个SNV(包含I/II 类基因变异)用于MRD监测。结果 肿瘤细胞含量以及临床分期对基线期MRD检测结果有显著影响。临床分期中起关键影响作用的是T stage,即原发肿瘤大小。不同临床分期的患者游离DNA(Cell-free DNA,cfDNA)含量存在显著差异。而游离DNA含量与检测结果直接相关,尤其针对低频突变。由于肿瘤异质性的存在,同一癌种不同患者的致病变异存在很大的个体化差异,同时致癌突变位点的数量和突变频率存在正相关关系。结论 实际MRD应用场景中应对上述因素进行严格把控,对患者进行分类,让MRD检测得到更规范的使用,发挥更大的价值。

关 键 词：微小残留病 肺癌 扩增子测序 TNM 游离DNA 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]