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机构地区:[1]扬州市妇幼保健院新生儿科,江苏扬州225000
出 处:《中国科技期刊数据库 医药》2024年第9期0138-0142,共5页
基 金:2021年扬州市级计划-社会发展类,项目编号为YZ2021071。
摘 要:探讨高危新生儿普通听力筛查联合耳聋基因进行同步筛查的意义。方法 2020年1月至2021年12月,在扬州市妇幼保健院新生儿科住院的患儿,按照有无听力损失的高危因素分为高危组(n=655)及对照组(n=5941),出院前采用耳声发射及听性脑干反应进行听力筛查,并采用耳聋易感基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA)的13个突变位点。采用χ2检验比较2组间听力筛查通过率及基因突变情况。结果 高危组患儿听力筛查初筛未通过、复筛未通过分别为38.78%(254/655)、20.30%(133/655),均高于对照组[分别为14.58%(866/5941)、6.03%(358/5941)],差异有统计学意义(χ2值分别为245.133、174.597,P值均为0.000)。高危组患儿整体耳聋易感基因突变率为11.60%(76/655),其中GJB2和SLC26A4基因突变率分别为5.65%(37/655)及3.97%(26/655),均高于对照组[分别为4.54%(270/5941)、2.09%(124/5941)及0.94%(56/5941)],差异有统计学意义(χ2值分别为59.133、31.428和44.026,P值均<0.01)。线粒体DNA12SrRNA及GJB3基因突变率较低,高危组与对照组差异无统计学意义[1.68%(11/655)与1.466%(87/5941);0.31%(2/655)与0.05(3/5941);P值均>0.05]。最终确诊听力损失60人,轻度听力损失36例,中度听力损失17例,重度及极重度听力损失7例。其中通过同步筛查确诊听力障碍患儿8例。结论 针对具有听力损失高危因素的患儿,应用OAE及AABR进行听力筛查联合耳聋基因筛查,可起到早起发现及预警作用。
分 类 号:R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]
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