染色体微阵列在单纯高龄妊娠孕妇中的应用  

作　　者：陈晓芳 陈先侠 

机构地区：[1]安徽医科大学第五临床学院,安徽合肥230000 [2]安徽医科大学附属妇幼保健院,安徽合肥230000

出　　处：《中国科技期刊数据库 医药》2024年第10期0029-0033,共5页

摘　　要：探讨染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)在单纯因高龄妊娠行羊膜腔穿刺术的孕妇中的应用。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月单纯因高龄妊娠为产前诊断指征于我院同时行染色体核型分析及CMA检测的孕妇共计559例,将所有研究对象按照羊水穿刺时不同年龄段分为34-39岁(341例)、40-47岁(218例),比较高龄妊娠孕妇总体及不同分组间胎儿染色体异常的分布情况及异常检出率的差异等。结果 核型分析检出染色体异常30例,检出率为5.37%,CMA检出胎儿染色体异常45例,检出率为8.05%,两组差异具有显著的统计学意义(P<0.001),且两种方式均检出了所有的染色体非整倍体。核型分析及CMA检测结果显示40-47岁年龄组检出率高于34-39岁年龄组检出率为4.40%,比较差异无统计学意义;且染色体非整倍体在40-47岁年龄组中发生率高于34-39岁年龄组,比较差异无统计学意义。结论 染色体核型分析和CMA各有优缺点,核型分析与CMA相结合,可以提高染色体异常的检出率,我们建议对高龄妊娠孕妇孕期行CMA检测以明确胎儿有无染色体疾病。

关 键 词：染色体核型分析 染色体微阵列 高龄妊娠 拷贝数变异 

分 类 号：R714[医药卫生—妇产科学]