无精子症及严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失及点突变的研究  

An investigation on AZF microdeletion and mutation in patients with azoospermia and severe oligozoospermia

作　　者：肖晓素[1] 卢丽华[1] 王晋[2] 王勇强[1] 王田园[1] 贺蓉[1] 刘晓翌[1] 

机构地区：[1]北京大学深圳医院检验科遗传室,深圳518036 [2]北京大学深圳医院综合科,深圳518036

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第10期13-15,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：深圳市科技局计划项目(NO.200602134)

摘　　要：目的通过对无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失的检测,确定AZF微缺失的发生率及高发位点;同时,对正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者进行sY254、sY255点突变检测,从分子水平探讨精子发生的机制,建立基因型与表型的关系。方法多重PCR技术对Y染色体上AZF 4个区域内的15个序列标签位点进行微缺失检测,采用SSCP方法进行sY254、sY255点突变检测;结果无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率分别为9.80%和9.68%,显著高于少精子症组的3.34%(P<0.05);其中sY152、sY239、sY243、sY254、sY255在Y染色体上的位置相互毗邻,其联合缺失39例,占总缺失率的65.0%,AZFb+AZFd+AZFc联合缺失的有8人,占总缺失的13.3%;本研究中,正常生育男性、无精子症及严重少精子症患者均未发现sY254、sY255的点突变。结论Y染色体AZF微缺失是导致无精子症和严重少精子症的重要因素,sY152、sY239、sY243、sY254、sY255联合缺失是AZF的缺失热点;未发现sY254、sY255点突变。Objective: To investigate the rate and hot spot of AZF microdeletion,And to investigate the mutation of sY254 and sY255 in patients with azoospermia and severe oligozoospermia.Methods: To detect the microdeletion of AZF by multiplex PCR using Y-chromosome specific sequence tagged sites(STSs),and to detect the mutation of sY254 and sY255 by Single-strand conformation polymorphism(SSCP).Results: Rates of AZF microdeletion of azoospermia and severe oligozoospermia were 9.80% and 9.68%respectively,which were si...

关 键 词：无精子因子 微缺失 单链构象多态性 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]