定量荧光多重PCR快速诊断21-三体  

Rapid detection of trisomy 21 syndrome by QF-PCR

作　　者：王元白 施丽景 张娜 

机构地区：[1]福建泉州儿童医院/妇幼保健院检验科,362000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2008年第10期52-53,65,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在快速诊断21-三体中的应用价值。方法抽取外周血样本90份,其中21-三体患者22例,经常规染色体核型分析排除21-三体的患者68例,包括智低儿,正常体检者,染色体平衡易位携带者,有流产史的夫妇,其中45,X;45,X/46,X,del(X);46,XX,t(4;13)各1例,47,XXY 3例。应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果。所有样本同时进行染色体核型分析。结果染色体核型分析中阳性组中有22例21-三体(其中有3例是易位型,46,XX(Y),t(21;21)各1例,46,XX,dup(21)1例,余为标准型);21例显示21-三体电泳图谱,68例阴性对照组全部显示为阴性结果。结论成功建立了QF-PCR诊断21-三体染色体异常疾病的方法。定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性。Objective:In order to investigate the application of multiplex QF-PCR in the rapid detection of trisomy 2l syndrome.Methods:With 90 samples of peripheral blood,22 of them diagnosed as trisomy 2l syndrome,the other 68 cases weren′t trisomy 21 syndrome excluded by the routine chromosome karyotypes analysis,including the Mental Retardation Children,the normal healthy persons,the balanced translocations,the couples with abortion history,there is one case of 45,X;45,X,/46,X,del(X);46,XX,t(4;13) respectively,and ...

关 键 词：多重定量荧光PCR 21-三体综合征 产前诊断 

分 类 号：R450[医药卫生—治疗学]