20例肝豆状核变性临床观察与分析  

作　　者：王志新[1] 

机构地区：[1]山东省青岛市青岛大学医学院松山医院,266021

出　　处：《中国医药指南》2008年第17期76-77,共2页Guide of China Medicine

摘　　要：目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果20例患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常、骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症、消化道出血、脾大脾亢、智能下降,角膜K-F环阳性17例,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅CT 5例有不同程度的双侧基底节区密度降低及脑萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除3例确诊较晚、症状较重者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转.结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝脏损害为主要临床表现,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标,是早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一.

关 键 词：肝豆状核变性 遗传 早期诊断 

分 类 号：R575.24[医药卫生—消化系统]