毛细血管扩张性共济失调  

作　　者：朱莹[1] 钱可久[1] 

机构地区：[1]上海第二医科大学附属仁济医院,神经内科,上海,200001 上海第二医科大学附属仁济医院,神经内科,上海,200001

出　　处：《神经病学与神经康复学杂志》2004年第4期231-232,共2页Journal of Neurology and Neurorehabilitation

摘　　要：毛细血管扩张性共济失调(AT)又称Louis-Bar综合征,由Madame Louis-Bar于1941年首先报道.是常染色体隐性遗传伴完全外显疾病.其发病机制为DNA修复缺陷.患儿多在十岁前出现症状,主要累及神经系统、免疫系统和皮肤,表现为共济失调、反复副鼻窦和肺部感染以及球结膜、上眼睑、耳面部、上颈部的毛细血管扩张.磁共振表现为小脑萎缩.病程晚期好发肿瘤,患者多死于感染和肿瘤.以下就结合本院一例患儿的病例资料对Louis-Bar综合征进行分析.

分 类 号：R[医药卫生]