新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关联性  

Association of Genetic Variations of Prostasin Gene with the Essential Hypertension in Xinjiang Kazakhs

作　　者：常建航[1] 李南方[1] 张菊红[1] 杨进[1] 王红梅[1] 周玲[1] 洪静[1] 罗文利[1] 王磊[1] 

机构地区：[1]新疆自治区人民医院高血压科新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001

出　　处：《中国医学科学院学报》2009年第6期712-719,共8页Acta Academiae Medicinae Sinicae

基　　金：国家自然科学基金(30850006);新疆自治区科技攻关和重点科技项目(200633129)~~

摘　　要：目的探讨新疆哈萨克族prostasin基因变异与原发性高血压的关系。方法采用整群随机抽样方式,以生活在新疆阜康市30岁以上的哈萨克族牧民938名为研究对象,进行标准化问卷调查、体格检查。根据2005年中国高血压防治指南选取研究对象:原发性高血压组451例,正常血压组487例。采用测序方法对prostasin基因所有外显子及启动子区测序;应用TaqMan PCR方法对代表性的变异(297A>C、2827C>T、E342K)进行基因分型,计算各基因型在两组中的分布频率。结果发现10个变异位点:-36G>C,-27C>T,78G>A,81G>C(rs8049043),297A>C,350C>T,351A>C,2827C>T,3482G>A(E342K),3783A>G。对E342K和2827C>T成功分型,E342K突变仅有1例,且为原发性高血压患者。2827C>T多态性存在CC、CT、TT3种基因型和C、T两种等位基因。3种基因型在原发性高血压病组和正常血压组中的频率分别为81.0%、17.3%、1.7%和80.3%、18.9%、0.8%,C、T等位基因频率分别为89.6%、10.4%和89.8%、10.2%,基因型和等位基因频率在两组间的差异均无显著性(χ2=2.084,P=0.353和χ2=0.001,P=0.973)。各基因型之间血压水平的差异均无显著性(P>0.05)。结论Prostasin基因2827C>T多态性可能与原发性高血压发生无关;E342K突变可能部分参与新疆哈萨克族原发性高血压的形成。Objective To explore the relationship between genetic variations of prostasin gene and essential hypertension(EH) in Xinjiang Kazakhs.Methods Totally 938 Fukang City residents who were older than 30 years were enrolled in this study using cluster random sampling method.Standardized questionnaire and physical examination were performed.Among them there 451 EH patients(EH group) and 478 normotensive(NT) subjects(NT group) according to Guidelines of Prevention and Control for Hypertension in 2005. All the exon...

关 键 词：PROSTASIN 基因变异 原发性高血压 新疆哈萨克族 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]