上皮细胞钠通道α亚单位基因4种单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人原发性高血压的相关性  

Relationship between Four Single Nucleotide Polymorphisms of Epithelial Sodium Channel α Subunit Gene and Essential Hypertension of Kazakhs in Xinjiang

作　　者：徐红[1] 李南方[1] 洪静[1] 张丽[1] 周玲[1] 李涛[1] 欧阳玮琎[1] 成秋燕[1] 

机构地区：[1]新疆自治区人民医院高血压科新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001

出　　处：《中国医学科学院学报》2009年第6期740-745,共6页Acta Academiae Medicinae Sinicae

基　　金：新疆自治区科技攻关和重点科技项目[200633129(3)]~~

摘　　要：目的研究上皮细胞钠通道(ENaC)基因启动子区G2139A、G3091A、第13外显子区T663A及第2内含子区T3593C位点的单核苷酸多态性(SNPs)及其构成的单体型与新疆哈萨克族人原发性高血压(EH)的相关性。方法采用病例-对照研究的方法,选择牧区哈萨克族EH患者(EH组)252例和血压正常者(NT组)254例,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法,鉴定不同个体上述4个位点的基因型及等位基因的类型,分析4种SNPs基因型及等位基因在该民族人群的分布特征及其在EH与NT组分布频率的差异,分析4个位点连锁不平衡关系,观察4种SNPs组成的单体型与新疆哈萨克族人EH的相关性。结果新疆哈萨克族αENaC基因存在上述4个位点的SNPs,在总体人群中,G2139A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为26.2%、52.3%和21.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为52.37%和47.63%;G3091A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为19.0%、52.5%和28.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为45.56%和59.44%;T663A位点AA、AG、GG基因型的频率分别为15.6%、49.9%和34.5%,A、G两种等位基因的分布频率分别为40.53%和59.47%;T3593C位点TT、TC、CC基因型的频率分别为88.5%、10.5%和1.0%,T、C两种等位基因的分布频率分别为93.77%和6.23%。4个位点基因型的分布均符合Hardy-weinberg平衡(P>0.05)。4种SNPs基因型及等位基因的分布频率在EH和NT组差异均无显著性(P>0.05)。4个位点间不存在连锁不平衡关系。单体型分析显示由2139G、3091A、663G和3593T等位基因构成的单体型在EH组显著高于NT组(P<0.01),由2139A、3091A、663A和3593C等位基因构成的单体型在NT组显著高于ET组(P<0.05)。结论虽然αENaC基因G2139A、G3091A、T663A及T3593C SNPs作为单个位点可能不足以引起个体EH的发生或者仅对EH的发生产生极其微效的作用,但其所构成的单体型可能对新疆哈萨克族人EH的发病发挥重要作用,其中2139G、3091A、663GObjective To explore the relationship between G2139A,G3091A,T663A,and T3593C single nucleotide polymorphisms(SNPs),which are located at the promoter region,13th exon,and 2nd intron of epithelial sodium channel(ENaC) gene,and their haplotypes with essential hypertension(EH) in Kazakhs in Xinjiang.Methods A case-control study was conducted including 252 EH patients(EH group) and 254 normotensive subjects(NT group) among Kazakhs in Xinjiang.The four genetic polymorphisms were identified by polymerase chain rea...

关 键 词：上皮细胞钠通道基因 原发性高血压 单核苷酸多态性 单体型 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]