Liddle综合征患者的基因型、表型分析及随访研究  

Genotype,phenotype analysis and follow-up study on patients with Liddle syndrome

作　　者：王林平[1] 高凌根[1] 周宪梁[1] 吴海英[1] 温丹[1] 张琳[1] 李岳华[1] 樊晓寒[1] 刘亚欣[1] 田涛[1] 郑德裕[1] 惠汝太 

机构地区：[1]北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院高血压诊治中心,北京100037

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》2011年第3期169-173,共5页Molecular Cardiology of China

摘　　要：目的总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法收集整理2个家系中47例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用直接测序的方法进行SCNN1B和SCNN1G突变的检测,尚需对150例无血缘关系的健康人群进行该位点的基因扩增,测序,以排除所发现的突变为未知人群多态位点的可能。对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利治疗并对其进行随访。结果从两个家系共40例存活家系成员中检测出8例患者携带SCNN1B突变,其中家系1中5例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP614L;家系2中3例患者(包括先证者)携带的突变为SCNN1BP616S;以上突变携带者均表现为高血压、低血钾、低血浆肾素活性及低醛固酮血症,对8例患者给予限盐和口服阿米洛利治疗,治疗1个月后随访发现疗效显著且稳定。结论本研究通过基因检测为两例先证者明确诊断,并对两个家系成员进行基因筛查,对确诊患者给予限盐和口服阿米洛利进行了治疗和定期随访,疗效显著,为临床治疗积累资料。Objective To improve the diagnosis and management of Liddle syndrome.Methods:Two kindreds(K1 and K2) whose distinguishing clinical features were severe hypertension,hypokalemia,and decreased aldosterone secretion were investigated.One hundred and fifty control subjects without diagnostic features of MFS were also recruited.Genomic DNA was extracted from leukocytes of peripheral blood from the patients and the control subjects.We screened the C-terminus of SCNN1B and SCNN1G in the indexes,and also screened f...

关 键 词：LIDDLE综合征 高血压 上皮钠通道 基因突变 

分 类 号：R544.1[医药卫生—心血管疾病]