儿童原发性免疫缺陷病五例临床分析  

作　　者：李小青[1] 李丹[1] 段明玥[1] 冯媛[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院附属儿童医院陕西省儿科疾病研究所,710002

出　　处：《中华临床医师杂志（电子版）》2012年第21期6982-6984,共3页Chinese Journal of Clinicians(Electronic Edition)

基　　金：陕西省卫生厅科学研究基金(2010D24)

摘　　要：原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类以单基因遗传为主的免疫缺陷疾病.国外流行病学研究认为,具有临床表现的PID发病率为1/20 000~1/5000活产婴[1].由于PID的临床表型极为复杂,确诊有赖于免疫学筛查和基因分析,故我国目前仅有极少部分PID患儿得到确诊,而早期诊断是提高PID患儿生存率和生活质量的关键.本文就近3年来确诊的5例PID患儿临床资料进行分析总结,以期为基层临床儿科医师提供参考.

关 键 词：免疫缺陷疾病 单基因遗传 免疫学筛查 细胞亚群 临床分析 临床表型 基因分析 活产 呼吸道感染 血清免疫球蛋白 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]