晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症1例  

作　　者：马秀伟[1] 杨尧[1] 温秀芳[1] 刘京京[1] 封志纯[1] 

机构地区：[1]北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科,北京100700

出　　处：《发育医学电子杂志》2014年第1期34-35,共2页Journal of Developmental Medicine (Electronic Version)

摘　　要：患儿男，4岁1个月，因间断抽搐11个月，发现精神运动发育倒退半年入院。患儿于入院前11个月开始出现抽搐，表现为意识丧失，双眼外上斜视，手握拳，双腿抖动，每次持续约1分钟，约每周发作1次。于当地医院查头颅 MRI 显示双侧小脑萎缩，脑电图显示醒睡期双枕区棘波、棘慢波发放。口服奥卡西平20 mg/(kg·d)，2个月未发作，家长自行停药。患儿又出现抽搐，表现为意识丧失，双眼上翻，颜面发青，呕吐；有时为头向一侧歪，口角歪，眼斜视，单侧肢体抖动，每次持续几分钟，约2～3天发作1次。口服左乙拉西坦20 mg/(kg·d)，抽搐有所减少，但未控制。半个月前开始家长发现患儿精神运动发育倒退，逐渐加重，表现为不执行指令，思路不清，言语表达理解困难，缺乏眼神语言交流，走路不稳，易摔倒。视力有下降，但未进行检查。现几乎不能走路，仅能说爸爸、妈妈等简单字，不能自己完成大小便、进食等。患儿系 G3P3，母亲为高龄产妇（40岁），否认宫内窘迫及生后窒息史，发病前精神运动发育同正常同龄儿。家族史无特殊。入院查体：外观无畸形，心肺腹未见异常。神志清，表情淡漠，缺乏眼神语言交流，见水平眼震，四肢肌力、肌张力正常，持物手抖，独坐不稳，四肢腱反射对称引出减弱，病理征阴性，脑膜刺激征阴性。

关 键 词：棘波 头颅 MRI 小脑萎缩 小脑疾病 大脑萎缩 棘慢波 脑电图 电诊断图 枕区 枕部 部分性发作 癫痫发作 阵挛发作 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学] R742.1[医药卫生—临床医学]