良性家族性婴儿惊厥一家系遗传连锁分析和基因定位研究  

Linkage analysis and gene mapping of one Chinese family with benign familial infantile convulsions

作　　者：周熙惠[1] 马爱群[1] 刘小红[1] 黄辰[2] 张艳敏[1] 史瑞明[1] 

机构地区：[1]西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科,环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室 [2]西安交通大学医学院遗传与分子生物学系,西安交通大学分子生物学研究中心实验室

出　　处：《中国当代儿科杂志》2010年第2期89-92,共4页Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

基　　金：陕西省科学技术攻关项目(2007K14-05)

摘　　要：目的对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制。方法调查一个4代BFIC家系。选择位于染色体19q12～q13.1的D19S245和D19S250,16p12～q12的D16S3131和D16S3133,2q24的D2S156和D2S286,20q13.3的D20S480和D20S481共8个短串连重复序列(shorttandemrepeat,STR)作为遗传标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序计算LOD值,根据LOD值判断连锁关系。结果当重组率在0.000至0.01之间,在染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记LOD值均小于-2.0;在20q13.3(D20S481)区域,当重组率为0.000时,LOD值为0.3,当重组率为0.01时,LOD值为0.25。结论排除该家系与染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记存在连锁关系的可能;在20q13.3区域,虽然没有显著性意义,但不能排除与20q13.3区域连锁的可能。目的对1个良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsions,BFIC)家系进行遗传连锁分析和基因定位,以探讨BFIC的分子发病机制。方法调查一个4代BFIC家系。选择位于染色体19q12～q13.1的D19S245和D19S250,16p12～q12的D16S3131和D16S3133,2q24的D2S156和D2S286,20q13.3的D20S480和D20S481共8个短串连重复序列(shorttandemrepeat,STR)作为遗传标记,应用聚合酶链反应(PCR),变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)和银染技术,采用LINKAGE软件包中的MLINK程序计算LOD值,根据LOD值判断连锁关系。结果当重组率在0.000至0.01之间,在染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记LOD值均小于-2.0;在20q13.3(D20S481)区域,当重组率为0.000时,LOD值为0.3,当重组率为0.01时,LOD值为0.25。结论排除该家系与染色体19q12～13.1、16p12～q12及2q24区域的遗传标记存在连锁关系的可能;在20q13.3区域,虽然没有显著性意义,但不能排除与20q13.3区域连锁的可能。

关 键 词：惊厥 遗传标记 基因型 人类 汉族 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]