10个脆性X综合征家系的基因诊断研究  

Study of Gene Diganosis for 10 Families with Fragile X Syndrome

作　　者：袁开宇[1] 夏家辉[1] 戴和平[1] 李麓芸[1] 

机构地区：[1]湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室

出　　处：《中国现代医学杂志》1994年第3期5-9,78,共6页China Journal of Modern Medicine

基　　金：医学遗传学国家重点实验室开放课题

摘　　要：运用ＦＭＲ—１基因位点探针ＳｔＢ１２．３，通过ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ方法调查了１０个脆性Ｘ综合征家系，其中包括细胞遗传学确诊的男性患者３人，女性患者３人，女性携带者６人；细胞遗传学诊断可疑的男性患者５人，女性携带者３人。仅发现２个男性患者（２／３）、２个女性患者（２／３）、２个女性携带者（１／３）、１个可疑男性患者（１／５）、１个可疑女性携带者（１／３）的ＦＭＲ—１基因（ＣＧＧ）ｎ顺序具有等于或大于０．５Ｋｂ的插入，提示ＦＭＲ—１基因中（ＣＧＧ）ｎ顺序的插入并不是导致脆性Ｘ综合征的唯一原因。We investigated 10 families with fragile x syndrome by Southern Blot using FMR-1 gene site probe StB12. 3, including 3 male patients. 3 female patients、 6 female carriers. 5 dubious male patients and 3 dubious female carriers diagnosed by cytogenetics. It showed that there was an equal or over 0. 5kb insert in the (CGG)n sequence of FMR-1 gene in 2 male patients (2/3)、2 female patients (2/3)、 2 female carriers (2/3)、1 dubious male patient (1/5) and 1 dubious female patient (1/3). It suggested that the insert in the (CGG). sequence of FMR-1 gene was not the only reason inducing the fragile x syndrome.

关 键 词：脆性X综合征 FMR—1基因 探针StB12.3 

分 类 号：R442.8[医药卫生—诊断学]