国内首报染色体新核型46,XY/47,XY,+8病例分析  

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作  者:肖晓素[1] 刘桂芝[1] 李振龙 

机构地区:[1]华北煤炭医学院附属医院遗传室,063000 [2]华北煤炭医学院附属医院办公室,063000

出  处:《中国优生与遗传杂志》1992年第2期75-74,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关 键 词:病例报告 患儿  2岁半 因发育迟缓 智力低下就诊.系第二胎足月顺产 生后轻度窒息 全身有鱼鳞状黑皮 7—3个月脱掉 6—7个月时患过肺炎 至今不会说话 只会喊爸爸妈妈 营养中等. 查体:身84cm 体重12.5kg 头围47cm 胸围45cm 方型颅 前后囱已闭 头发稀 呈棕黄色 发际低 前额突出 耳大而低位 眼距宽 内眦赘皮 左眼上内斜 鼻根宽而不低 鼻孔外翻 青蛙嘴 

分 类 号:R394[医药卫生—医学遗传学]

 

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