Treacher Collins综合征1例  

作　　者：何淑敏 张德生 

机构地区：[1]河北省沧州地区医院儿科,061001

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1992年第1期82-82,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：临床病例 患儿,男,4天,主因生后吸吮无力入院。第一胎,第一产,孕40周顺产,生后无窒息。体检:体重2500g。头围32cm。神志清楚,精神欠佳。周身皮肤轻度黄染。前囟2.5×2.5cm,平坦,毛发分布均匀,眼裂下斜,右耳廓缺如,右外耳道闭锁,右侧颧骨低平,小颌,小口。心肺未闻有异常。腹软,肝脾未触及。拥抱反射、觅食反射均正常存在。心脏B超、双肾B超均无异常。其父母非近亲婚配,家族中无此类病人。诊断:Treacher Collins综合征。

关 键 词：觅食反射 拥抱反射 皮肤轻度黄染 外耳道闭锁 近亲婚配 头围 COLLINS 小颌 前囟 缺如 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]