同形双着丝点X染色体1例  

作　　者：陈犇[1] 李永全[1] 梁晏清 

机构地区：[1]湛江医学院生物学教研室 [2]湛江医学院儿科学教研室

出　　处：《广东医学院学报》1991年第1期58-76,共2页Journal of Guangdong Medical College

摘　　要：患儿,女,14岁,因身材矮小就诊.患儿为第8胎第3产,足月顺产,出生时体重2.75kg,无手,足背水肿,3岁前生长发育尚正常.但俟后生长迟滞,发育明显低于同龄儿童,学习成绩中等.未有月经初潮.外祖父母为姑表兄妹(已故).生子女9人,除患儿母亲外,皆于10岁前夭折.患儿的双亲及2个哥哥表型及智力正常(图1).母亲自然流产2次.生育患儿年龄为34岁.查体:发育中等.营养好.回答问题确切.身高132cm.体重35kg.上下肢血压正常,发际稍低.无颈蹼和肘外翻.无腋毛和阴毛.乳房未发育,乳距增宽。

关 键 词：双着丝点 X染色体1 月经初潮 自然流产 下肢血压 外祖父母 身材矮小 乳距 同龄儿童 肘外翻 

分 类 号：R[医药卫生]