X染色体长臂缺失伴原发性闭经2例报告  

作　　者：赵强[1] 王树玉 

机构地区：[1]北京妇产医院遗传室,100006 [2]北京市计划生育技术研究指导所

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第2期61-64,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：病例报告 例1,女,17,未婚。因一直无月经来潮来我院就诊。母亲孕期正常,足月顺产,其父在患者出生前,多年从事核试验工作。家族中无同类病史及遗传病史。体检:身高168cm,指距170cm,体重49kg。外表未见异常,智力正常。无颈蹼、盾状胸、肘外翻等。乳房未发育,乳头极小,体毛及阴毛稀疏。外阴幼女型,阴道狭窄,子宫发育不良约3×2×1cm大小、未触及卵巢。阴道粘膜上皮细胞涂片仅见少许基底层细胞。E₂【10pg/ml,LH 141.4mIu/ml,FSH 130.5mIu/ml。颅底蝶鞍照片未见异常。

关 键 词：X染色体长臂 原发性闭经 阴道狭窄 遗传病史 阴道粘膜 盾状胸 母亲孕期 细胞涂片 指距 月经来潮 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]