遗传性皮肤粘膜色素斑—消化道多发性息肉综合征命名诊断标准和分型方案的意见  

作　　者：郭连瑞 张开滋 王伟[1] 邱维勤[2] 潘星灿[3] 

机构地区：[1]辽宁丹东市第一医院 [2]上海铁道医学院 [3]辽宁鞍山市中心医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1991年第2期83-85,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：本综合征一般认为1986年Hutchins-on首先描述一对孪生姐妹口唇有色素斑点,1919年其同事Weber追踪观察该孪生姐妹中一个在20岁因肠道息肉引起肠套叠而死亡,另一个在25岁时尚健在,但二位学者均未认识到色素斑与肠道息肉的内在关系。直到1921年Peutz报告了一家三代中7人患有色素斑及胃肠多发性息肉,3例疑诊,确立了该病的家族性。其后1944年Jeghers,1946年Tcuraine和Couder也做过同样病例报导,故有Hutchinson—Weber-Peutz syndrome、Peutz-Touraines syndrome、Peutz syndrome之称。1949年Jeghers,McKusick和Kutz收集文献确诊的22例,疑似的9例,再结合自己10例,其中6例分属二个家系,做了详细报导,故从Jeghers等报告后,始认为本病具有遗传因素、皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发性息肉为主征的三大特征,是一个独立的综合征,欧、美、日都用Peutz—Jeghers综合征命名。

关 键 词：皮肤粘膜色素斑 多发性息肉 分型方案 肠道息肉 WEBER 诊断标准 症侯群 Hutchinson 肠息肉病 孪生姐妹 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]