济宁地区新生儿苯丙酮尿症筛查及流行病学调查  

作　　者：周洪亮[1] 朱建政[2] 靳宪莲[2] 杨池菊 程凤芹[1] 

机构地区：[1]济宁市妇女儿童医院遗传室,山东272000 [2]济宁市妇女儿童医院儿科,山东272000 [3]济宁市妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心,山东272000

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2004年第3期82-83,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的　探讨苯丙酮尿症筛查方法 [Guthrie’s细菌抑制法 (BIA) ]的准确性及本地区的发病率 ;治疗中诸相关因素与治疗效果的相关性及流行病学研究。方法　通过对济宁市 1998年 4月至 2 0 0 2年 12月之间出生的新生儿以BIA法进行新生儿足跟外周血中苯丙氨酸含量的测定 ,确诊阳性病人并治疗 ,对本地区发病率进行流行病学调查。结果　用BIA法进行新生儿苯丙酮尿症筛查 ,假阳性率过高 ;本地区苯丙酮尿症发病率高于国内水平 ;患儿智商与治疗中诸因素之间具有显著相关性 ;我市PKU发病率城乡间有显著差异。结论　新生儿疾病筛查是一项跨单位多环节协作共同完成的社会群体性工作 ,准确、快速、费用低廉的试验方法 ,高素质的专业人员 ,健全的运行机制和患儿家庭及社会各方面的密切配合是工作成功的关键。

关 键 词：苯丙酮尿症 筛查 发病率 流行病学 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]